A Novel Strategy Combining Array-CGH, Whole-exome Sequencing and In Utero Electroporation in Rodents to Identify Causative Genes for Brain Malformations
FLNA regulates neuronal maturation by modulating RAC1-Cofilin activity in the developing cortex
Archive ouverte
| Falace, Antonio | CCSD
International audience.
Periventricular nodular heterotopia (PNH), the most common brain malformation diagnosed in adulthood, is characterized by the presence of neuronal nodules along the ventricular walls. PNH is ...
TBC1D24 regulates neuronal migration and maturation through modulation of the ARF6-dependent pathway
Archive ouverte
| Falace, Antonio | CCSD
International audience
Somatic double-hit in MTOR and RPS6 in hemimegalencephaly with intractable epilepsy
Archive ouverte
| Pelorosso, Cristiana | CCSD
International audience.
Single germline or somatic activating mutations of mammalian target of rapamycin (mTOR) pathway genes are emerging as a major cause of type II focal cortical dysplasia (FCD), hemimegalencepha...
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