Loss of sarcomeric scaffolding as a common baseline histopathologic lesion in titin-related myopathies
Archive ouverte
| Malfatti, E. | CCSD
International audience
Recessive myopalladin mutations cause congenital cap myopathy with unusual rods
Archive ouverte
| Malfatti, E. | CCSD
International audience.
To identify the causative gene in three patients presenting progressive congenital myopathy and cap structures in skeletal muscle. Cap myopathy is a rare congenital myopathy characterized by ...
Affected female carriers of MTM1 mutations display a wide spectrum of clinical and pathological involvement: delineating diagnostic clues
Archive ouverte
| Biancalana, V. | CCSD
International audience
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