Epileptic and nonepileptic features in patients with early onset epileptic encephalopathy and STXBP1 mutations
Archive ouverte
| Milh, Mathieu | CCSD
International audience
Epileptic patients with de novo STXBP1 mutations: Key clinical features based on 24 cases
Archive ouverte
| Di Meglio, Chloé | CCSD
International audience.
Objective: Mutations in the syntaxin binding protein 1 gene (STXBP1) have been associated mostly with early onset epileptic encephalopathies (EOEEs) and Ohtahara syndrome , with a mutation de...
Heterogeneity of FHF1 related phenotype: Novel case with early onset severe attacks of apnea, partial mitochondrial respiratory chain complex II deficiency, neonatal onset seizures without neurodegeneration
Archive ouverte
| Villeneuve, Nathalie | CCSD
International audience
Chargement des enrichissements...
Que pensez-vous de cette ressource ? Donnez-nous votre avis
Les champs indiqués par le symbole * sont obligatoires.
Export en cours
Veuillez patienter...
Modifier votre avis
Les champs indiqués par le symbole * sont obligatoires.
Mémoriser la recherche
La recherche sera conservée dans votre compte et pourra être rejouée à tout moment.
Votre alerte est enregistrée
Vous pouvez gérer vos alertes directement dans votre compte
M'abonner aux événements de la même catégorie
Abonnez-vous aux événements de la catégorie et recevez les nouveautés par email.
Partage d'encart
Copiez ce code et collez-le sur votre site pour afficher l'encart
Ou vous pouvez la partager sur les réseaux sociaux