Skin biopsy is helpful in the diagnosis of hereditary fibrosing POIKiloderma with tendon contractures, myopathy and pulmonary fibrosis, due to FAM111B mutation
Archive ouverte
| Leclerc-Mercier, S. | CCSD
International audience
Live rubella virus vaccine long-term persistence as an antigenic trigger of cutaneous granulomas in patients with primary immunodeficiency
Archive ouverte
| Bodemer, C. | CCSD
International audience.
Granulomas may develop as a response to a local antigenic trigger, leading to the activation of macrophages and T-lymphocytes. Primary immunodeficiency (PID) is associated with the developmen...
The association of Greig syndrome and mastocytosis reveals the involvement of the hedgehog pathway in advanced mastocytosis
Archive ouverte
| Polivka, L. | CCSD
International audience.
Abstract Mastocytosis is a heterogeneous disease characterized by an abnormal accumulation of mast cells (MCs) in 1 or several organs. Although a somatic KIT D816V mutation is detected in ∼85...
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