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A first genotyping assay of French cattle breeds based on a new allele of the extension gene encoding the melanocortin-1 receptor (Mc1r)
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Edité par CCSD ; BioMed Central -
International audience. The seven transmembrane domain melanocortin-1 receptor (Mc1r) encoded by the coat color extension gene ($E$) plays a key role in the signaling pathway of melanin synthesis. Upon the binding of agonist (melanocortin hormone, $\alpha$-MSH) or antagonist (Agouti protein) ligands, the melanosomal synthesis of eumelanin and/or phaeomelanin pigments is stimulated or inhibited, respectively. Different alleles of the extension gene were cloned from unrelated animals belonging to French cattle breeds and sequenced. The wild type $E$ allele was mainly present in Normande cattle, the dominant $E^{\rm D}$ allele in animals with black color (i.e. Holstein), whereas the recessive $e$ allele was identified in homozygous animals exhibiting a more or less strong red coat color (Blonde d'Aquitaine, Charolaise, Limousine and Salers). A new allele, named $E^1$, was found in either homozygous ($E^1/E^1$) or heterozygous ($E^1/E$) individuals in Aubrac and Gasconne breeds. This allele displayed a 4 amino acid duplication (12 nucleotides) located within the third cytoplasmic loop of the receptor, a region known to interact with G proteins. A first genotyping assay of the main French cattle breeds is described based on these four extension alleles. . Premier essai de génotypage de races bovines françaises basé sur un nouvel allèle du gène extension codant pour le récepteur 1 aux mélanocortines (Mc1r). Le récepteur 1 aux mélanocortines (Mc1r), codé par le gène extension, présente sept domaines transmembranaires et joue un rôle clé dans la voie de signalisation de la biosynthèse des mélanines. Lors de la liaison de l'agoniste (hormone "mélanotrope " $\alpha$-MSH) ou de l'antagoniste (la protéine Agouti), la synthèse mélanosomale des pigments eumélaniques (brun / noir) et/ou phaéomélaniques (jaune / rouge) est respectivement stimulée ou inhibée. À partir d'animaux non apparentés provenant de bovins de races françaises, différents allèles ont été clonés et séquencés. L'allèle sauvage $E$ est présent chez la Normande, l'allèle $E^{\rm D}$ chez les bovins à robe noire (par exemple Holstein), alors que l'allèle récessif $e$ a été mis en évidence chez des animaux homozygotes présentant des couleurs de robe basées sur une présence plus ou moins prononcée de pigments phaéomélaniques (Blonde d'Aquitaine, Charolaise, Limousine et Salers). Un nouvel allèle $E^1$ a été découvert à la fois chez des individus homozygotes $E^1/E^1$ ou hétérozygotes $E^1/E$ des races Aubrac et Gasconne. Il possède une duplication de quatre acides aminés (12 nucléotides) localisée dans la troisième boucle cytoplasmique, région du récepteur connue comme interagissant avec les protéines G. Sur la base de ces quatre allèles du gène extension, un premier test de génotypage des principales races bovines françaises est décrit.
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