Prenyldiphosphate synthase, subunit 1 (PDSS1) and OH-benzoate polyprenyltransferase (COQ2) mutations in ubiquinone deficiency and oxidative phosphorylation disorders
Archive ouverte
| Mollet, Julie | CCSD
International audience.
Coenzyme Q10 (CoQ10) plays a pivotal role in oxidative phosphorylation (OXPHOS), as it distributes electrons among the various dehydrogenases and the cytochrome segments of the respiratory ch...
CABC1 gene mutations cause ubiquinone deficiency with cerebellar ataxia and seizures.
Archive ouverte
| Mollet, Julie | CCSD
Coenzyme Q(10) (CoQ(10)) plays a pivotal role in oxidative phosphorylation (OXPHOS) in that it distributes electrons between the various dehydrogenases and the cytochrome segments of the respiratory chain. Primary coenzyme Q(10) d...
A novel recurrent mitochondrial DNA mutation in ND3 gene is associated with isolated complex I deficiency causing Leigh syndrome and dystonia
Archive ouverte
| Sarzi, Emmanuelle | CCSD
International audience.
Abstract Defects in NADH:ubiquinone oxidoreductase (complex I), the largest complex of the mitochondrial respiratory chain, account for most cases of respiratory chain deficiency in human. Co...
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