The genetic landscape and clinical spectrum of nephronophthisis and related ciliopathies
Archive ouverte
| Petzold, Friederike | CCSD
International audience
Refining genotype–phenotype correlations in 304 patients with autosomal recessive polycystic kidney disease and PKHD1 gene variants
Archive ouverte
| Burgmaier, Kathrin | CCSD
International audience.
Autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD) is a severe disease of early childhood that is clinically characterized by fibrocystic changes of the kidneys and the liver. The main cau...
International audience.
Although a rare disease, bilateral congenital anomalies of the kidney and urinary tract (CAKUT) are the leading cause of end stage kidney disease in children. Ultrasound-based prenatal predic...
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