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Les maladies génétiques de la machinerie épigénétique
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Edité par CCSD ; EDP Sciences -
International audience. Le développement des technologies de séquençage et leur accessibilité accrue dans les services hospitaliers et les laboratoires de génétique a considérablement accéléré l’identification de variants génétiques associés aux maladies rares. Parmi celles-ci, les maladies génétiques de la machinerie épigénétique (MGME) se caractérisent par la présence de mutations dans des gènes codant des régulateurs épigénétiques qui jouent un rôle clé dans le développement de l’organisme et les fonctions cellulaires. En conséquence, la perte de fonction de ces régulateurs entraînerait des modifications de l’épigénome affectant profondément l’expression du génome et l’identité cellulaire. À ce titre, des perturbations du profil de méthylation de l’ADN ont été décrites dans plusieurs MGME et constituent d’ores et déjà un outil reconnu d’aide au diagnostic. L’enjeu est maintenant de savoir si et comment ces altérations de l’épigénome sont à l’origine des manifestations cliniques chez les patients atteints de cette classe particulière de maladies monogéniques. Ainsi, l’étude des MGME peut nous éclairer sur l’importance du rôle de l’épigénétique en santé, notamment sur les mécanismes impliqués dans l’émergence et la compréhension de maladies complexes comme les maladies neurodéveloppementales ou les cancers.
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