Ribosomal protein gene RPL9 variants can differentially impair ribosome function and cellular metabolism
Archive ouverte
| Lezzerini, Marco | CCSD
International audience.
Variants in ribosomal protein (RP) genes drive Diamond-Blackfan anemia (DBA), a bone marrow failure syndrome that can also predispose individuals to cancer. Inherited and sporadic RP gene var...
Meeting Report: Aging Research and Drug Discovery
Archive ouverte
| Meron, Esther | CCSD
International audience.
Aging is the single largest risk factor for most chronic diseases, and thus possesses large socioeconomic interest to continuously aging societies. Consequently, the field of aging research i...
HEATR3 variants impair nuclear import of uL18 (RPL5) and drive Diamond-Blackfan anemia
International audience.
The congenital bone marrow failure syndrome, Diamond-Blackfan anemia (DBA), is typically associated with variants in ribosomal protein (RP) genes impairing erythroid cell development. Here we...
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