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Approche moléculaire de la pathogénie d'un deficit héréditaire de l'olfaction : Le syndrome de Kallmann de Morsier lie au chromosome X

Archive ouverte

Soussi-Yanicostas, Nadia | Hardelin, Jean-Pierre | Levilliers, Jacqueline | Ardouin, Olivier | Legouis, Renaud | Cohen-Salmon, Martine | Petit, Christine

Edité par CCSD ; Elsevier Science -

International audience. Le syndrome de Kallmann de Morsier associe une anosmie (deficit de l'olfaction) a un hypogonadisme. L'hypogonadisme est dû a un deficit en GnRH, hormone hypothalamique qui contrôle via l'hypophyse le développement pubertaire des gonades. L'anosmie s'accompagne de l'aplasie des bulbes olfactifs. Nous avons isolé en 1991 le gene KAL, responsable de la forme liée au chromosome X de ce syndrome. L'analyse des sites d'expression du gene et de la localisation de la protéine dans le système nerveux central chez l'embryon de poulet, suggère que le deficit de l'olfaction qui caractérise la maladie serait la consequence d'une anomalie primitive du développement des bulbes olfactifs.

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