A single CAG or multiple CCG interruptions within the 5’ end of CTG repeat expansions are associated with contractions across generations and stabilization of the repeat in blood
Unusual association of an unique CAG interruption in 5’ of DM1 CTG repeats with intergenerational contraction and low somatic mosaicism
Archive ouverte
| Tomé, Stéphanie | CCSD
International audience
Atypical Myotonic Dystrophy type 1 families and CTG repeats interruptions
Archive ouverte
| Dandelot, Elodie | CCSD
International audience
Unusual association of a unique CAG interruption in 5′ of DM1 CTG repeats with intergenerational contractions and low somatic mosaicism
Archive ouverte
| Tomé, Stéphanie | CCSD
International audience.
Myotonic dystrophy type 1 (DM1) is a dominant multisystemic disorder associated with high variability of symptoms and anticipation. DM1 is caused by an unstable CTG repeat expansion that usua...
Chargement des enrichissements...
Que pensez-vous de cette ressource ? Donnez-nous votre avis
Les champs indiqués par le symbole * sont obligatoires.
Export en cours
Veuillez patienter...
Modifier votre avis
Les champs indiqués par le symbole * sont obligatoires.
Mémoriser la recherche
La recherche sera conservée dans votre compte et pourra être rejouée à tout moment.
Votre alerte est enregistrée
Vous pouvez gérer vos alertes directement dans votre compte
M'abonner aux événements de la même catégorie
Abonnez-vous aux événements de la catégorie et recevez les nouveautés par email.
Partage d'encart
Copiez ce code et collez-le sur votre site pour afficher l'encart
Ou vous pouvez la partager sur les réseaux sociaux