Identification of a CCG-enriched expanded allele in patients with myotonic dystrophy type 1 using amplification-free long-read sequencing
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| Tsai, Yu-Chih | CCSD
Authorized uncorrected proof. International audience.
Myotonic dystrophy type 1 (DM1) exhibits highly heterogeneous clinical manifestations caused by an unstable CTG repeat expansion reaching up to 4000 CTG. The cli...
Identification of a CCG-enriched expanded allele in DM1 patients using Amplification-free long-read sequencing.
Archive ouverte
| Tsai, Yu-Chih | CCSD
International audience
Nouvelle méthode de Séquençage à longue lecture dans la DM1: vers une caractérisation génotype-phénotype affinée
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| Tsai, Yu-Chih | CCSD
International audience
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