Sequencing the fibroblasts COL6A1-3 cDNAs versus gene panel genomic DNA in the diagnostic of COLVI related myopathies
Archive ouverte
| Stojkovic, T. | CCSD
International audience
VP429 Impaired skeletal muscle strength in adult patients with laminopathies
Archive ouverte
| Decostre, V. | CCSD
International audience.
Muscle is one of the most frequently affected tissues in laminopathies with loss of strength with or without joint contractures. Impairments in range of motion, grip strength and walking endu...
Congenital myasthenic syndromes in adults: clinical features, diagnosis and long-term prognosis
Archive ouverte
| Theuriet, J. | CCSD
International audience.
Congenital myasthenic syndromes (CMS) are clinically and genetically heterogeneous diseases caused by mutations affecting neuromuscular transmission. Even if the first symptoms mainly occur d...
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