Scoring Algorithm‐Based Genomic Testing in Dystonia: A Prospective Validation Study
Archive ouverte
| Zech, Michael | CCSD
International audience.
Despite the limitations, including a short follow-up period and small sample size, this pilot study suggests that FUS Vo-thalamotomy may be an alternative treatment option for patients with F...
Dystonia as a prominent presenting feature in developmental and epileptic encephalopathies: A case series
Archive ouverte
| Dzinovic, Ivana | CCSD
International audience.
ntroductionAlthough there has been increasing recognition of the occurrence of non-epileptic involuntary movements in developmental and epileptic encephalopathies (DEEs), the spectrum of dyst...
Recessive NUP54 Variants Underlie Early-Onset Dystonia with Striatal Lesions
Archive ouverte
| Harrer, Philip | CCSD
Infantile striatonigral degeneration is caused by a homozygous variant of the nuclear-pore complex (NPC) gene NUP62, involved in nucleo-cytoplasmic trafficking. By querying sequencing-datasets of patients with dystonia and/or Leig...
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