New human sodium/glucose cotransporter gene (KST1): identification, characterization, and mutation analysis in ICCA (infantile convulsions and choreoathetosis) and BFIC (benign familial infantile convulsions) families
Nuclear localization of a novel human syntaxin 1B isoform
Archive ouverte
| Pereira, Sandrine | CCSD
International audience.
The syntaxins are proteins associated with various intracellular membrane compartments. They are major participants in a large variety of physiological processes where membrane fusion occurs,...
Epileptic and developmental disorders of the speech cortex: ligand/receptor interaction of wild-type and mutant SRPX2 with the plasminogen activator receptor uPAR
Archive ouverte
| Roll, Patrice | CCSD
International audience
Infantile Convulsions with Paroxysmal Dyskinesia (ICCA Syndrome) and Copy Number Variation at Human Chromosome 16p11
Archive ouverte
| Roll, Patrice | CCSD
International audience.
Background: Benign infantile convulsions and paroxysmal dyskinesia are episodic cerebral disorders that can share common genetic bases. They can be co-inherited as one single autosomal domina...
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