Transition in health care from childhood to adulthood (TCA) for lysosomal diseases patients in France. Current state and priorities : The TENALYS study
Etude des mucopolysaccharidoses en France : constitution de la cohorte RaDiCo-MPS
Archive ouverte
| Héron, B. | CCSD
International audience.
Introduction : Les mucopolysaccharidoses (MPS) sont des maladies de surcharge lysosomale : il s’agit de maladies génétiques rares (1/ 25 000 à 30 000 naissances). Ces maladies ont une évolut...
Long‐term follow‐up of 64 children with classical infantile‐onset Pompe disease since 2004: a French real‐life observational study
Archive ouverte
| Tardieu, M. | CCSD
International audience.
Background: Classical infantile-onset Pompe disease (IOPD) is the most severe form of Pompe disease. Enzyme replacement therapy (ERT) has significantly increased survival but only a few studi...
Natural history of untreated patients with type 1 Gaucher disease
Archive ouverte
| Serratrice, C. | CCSD
International audience
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