Atypical White Matter Hyperintensities Markedly Impact Plasma Neurofilament Light Chain Variability in GRN Patients.
Archive ouverte
| Vítor, J. | CCSD
International audience.
GRN mutations, causing frontotemporal dementia, can be associated with atypical white matter hyperintensities (WMH). We hypothesized that the presence of WMH may impact neurofilament light ch...
P.217 Cervical spinal cord MRI parameters as predictors of early degeneration in asymptomatic C9Orf72 carriers: a longitudinal study.
Archive ouverte
| Querin, G. | CCSD
International audience
Epsilon sarcoglycan mutations and phenotype in French patients with myoclonic syndromes.
Archive ouverte
| Tezenas Du Montcel, S. | CCSD
BACKGROUND: Myoclonus dystonia syndrome (MDS) is an autosomal dominant movement disorder caused by mutations in the epsilon-sarcoglycan gene (SGCE) on chromosome 7q21. METHODS: We have screened for SGCE mutations in index cases fr...
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